Title:
ミトコンドリアＤＮＡ枯渇症候群を含む不均衡ヌクレオチドプールに起因する疾患の遺伝子治療
Document Type and Number:
Japanese Patent JP2021522173
Kind Code:
A
Abstract:
本発明は一般に、遺伝子治療を用いる、不均衡ヌクレオチドプールによって特徴付けられる疾患、例えば、ミトコンドリアＤＮＡ枯渇症候群、より具体的には、チミジンキナーゼ２（ＴＫ２）欠損症などの、ヒト遺伝疾患の治療の方法に関する。遺伝子治療は、機能性タンパク質をコードする核酸を含有するウイルスベクターなどの、１以上の構築物の投与を含んでよい。機能性タンパク質は、核遺伝子に対応し得る。ＴＫ２欠損症の治療のために、遺伝子治療は、機能性ＴＫ２酵素をコードする核酸を含有するウイルスベクターなどの、１以上の構築物の投与を含んでよい。治療はまた、遺伝子治療に関連して薬理学的療法を投与することも含んでよい。遺伝子治療を単独で又は薬理学的療法と組み合わせたものなどの本開示の治療プロトコルは、不均衡ヌクレオシドプールの様々な他の障害、特に、ミトコンドリアＤＮＡ枯渇症候群に見られるものを治療、予防、及び／又は治癒するために使用できる。【選択図】図１
Inventors:
Hirano, Michio
Akman, Hasan, Oh.
Lopez-Gomez, Carlos
Akman, Hasan, Oh.
Lopez-Gomez, Carlos
Application Number:
JP2020557222A
Publication Date:
August 30, 2021
Filing Date:
April 18, 2019
Export Citation:
Assignee:
The Trustees of Columbia University in the City of New York
International Classes:
A61K31/711; A61K35/76; A61K48/00; A61P43/00; C12N15/86; C12N15/861; C12N15/863; C12N15/864; C12N15/866; C12N15/867; C12N15/869
Other References:
THE JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY, vol. 289, no. 47, JPN6023010056, 2014, pages 32835 - 32844, ISSN: 0005104362
ORGANIC & BIOMOLECULAR CHEMISTRY, vol. 9, JPN6023010055, 2011, pages 892 - 901, ISSN: 0005104363
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, vol. 122, JPN6023010054, 2017, pages 1 - 9, ISSN: 0005104364
ORGANIC & BIOMOLECULAR CHEMISTRY, vol. 9, JPN6023010055, 2011, pages 892 - 901, ISSN: 0005104363
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, vol. 122, JPN6023010054, 2017, pages 1 - 9, ISSN: 0005104364
Attorney, Agent or Firm:
Ryoichi Takaoka
Nao Oda
Akiyo Iwahori
Rena Miyoshi
Kaoru Takahashi
Nao Oda
Akiyo Iwahori
Rena Miyoshi
Kaoru Takahashi