挿入および欠失を検出するための方法およびシステム

Japanese Patent JP2020521216

A

核酸シーケンシング装置からのシーケンスリードの中から同じ分子バーコードおよびシーケンスを有する遺伝子シーケンスリードを識別し、遺伝子リードをファミリーにグルーピングし、分割リードを含むファミリーを処理し、ポリヌクレオチド分子のサンプル中の挿入および／または欠失を検出することによって、挿入および／または欠失のコールを改良するための方法およびシステム。本発明の方法およびシステムは、疾患と相関され得る挿入、欠失、置換、再編成、およびコピー数多型等の遺伝子バリアントを検出し得る。

Sycola, Marsin
Motari, Mohammad Earl.
Chudva, Dariya

JP2019563056A

July 16, 2020

May 18, 2018

Click for automatic bibliography generation  

Guardant Health, Incorporated

G16B20/20; G16B30/10; A61K31/444; A61K31/4545; A61K31/47; A61K31/506; A61K31/53; A61K45/00; A61P35/00; C12M1/00; C12Q1/6869

WO2017062970A1

2017-04-13

JIANG, Y. ET AL.: "PRISM: Pair-read informed split-read mapping for base-pair level detection of insertion, deletion an", BIOINFORMATICS, vol. 28, no. 20, JPN6022024829, 31 July 2012 (2012-07-31), pages 2576 - 2583, XP055516703, ISSN: 0005025724, DOI: 10.1093/bioinformatics/bts484
LI, S. ET AL.: "SOAPindel: Efficient identification of indels from short paired reads", GENOME RESEARCH, JPN6022024830, 12 September 2012 (2012-09-12), pages 195 - 200, ISSN: 0005025725
WANG, J. ET AL.: "CREST maps somatic structural variation in cancer genomes with base-pair resolution", NATURE METHODS, JPN6022024831, 2012, pages 1 - 10, ISSN: 0004801669

Hidesaku Yamamoto
Natsuki Morishita
Takatoshi Iida
Daisuke Ishikawa
Kensaku Yamamoto

Previous Patent: 車両損傷査定の方法、損傷査定クライアント及びコンピュータ読取可能な�...

Next Patent: 仮想現実ディスプレイシステム、拡張現実ディスプレイシステム、および�...